Die Diagnose Niemann Pick C - ein oft langer und beschwerlicher Weg

Die Diagnose von Niemann Pick C ist oft sehr schwierig. Von Beginn der ersten neurologischen Symptome bis zur Verdachtsdiagnose können mehrere Jahre oder bei erwachsenen Patienten sogar Jahrzehnte vergehen. Die Krankheit ist aufgrund ihrer Seltenheit noch wenig erforscht. Ausserdem unterscheiden sich die ersten klinischen Symptome in ihrer Form und im Zeitpunkt des Beginns. Viele Fälle werden deshalb falsch diagnostiziert oder gar nie erkannt.

Für die Diagnose von Niemann Pick C gibt es unterschiedliche Tests. Viele dieser Tests sind sehr kompliziert und können nur an speziellen Institutionen zum Teil im Ausland gemacht werden. Erste Hinweise kann eine Knochenmarkpunktion geben, indem die für NPC typischen Schaumzellen sichtbar sind. Zudem kann der Typ C durch eine Hautbiopsie nachgewiesen bzw. durch ein DNA-Test bestätigt werden.

Maels Diagnose

Bei Mael wurde die Diagnose sehr früh gestellt. Von der ersten medizinischen Auffälligkeit bis zur definitiven Diagnose vergingen lediglich 18 Monate. Die frühe Diagnose ist für uns quasi Glück im Unglück. Wir müssen zwar bereits jetzt damit leben, dass wir Mael schleichend und unaufhaltsam auf so schmerzhafte Weise verlieren werden. Dieses Wissen ist unendlich schmerzhaft und überschattet unser ganzes Leben. Doch andererseits können wir Mael bereits jetzt mit Therapien fördern und ihm vor allem das bisher einzige Medikament geben, das die Krankheit verzögern soll. Wir werden Mael nie zu Unrecht überfordern und in Zukunft verstehen, wieso Mael sich verändert. Das ist ein nicht zu unterschätzender Vorteil, da wir ihm in Zukunft viel emotionalen Schmerz ersparen können. Ein weiterer Vorteil, der für unsere Familienplanung sehr wichtig war, ist die Möglichkeit der pränatalen Untersuchung. Da wir bereits die Krankheit kennen und zudem beide Mutationen gefunden wurden, gab es in der Schwangerschaft von unseren jüngsten beiden Kindern die Möglichkeit, sie auf die Krankheit Niemann Pick C zu testen. Für uns war das sehr wichtig und wir sind nun unendlich dankbar und froh, dass auch unser drittes und viertes Kind grosses Glück hatte.

Eine detaillierte Schilderung von Maels Diagnoseweg gibt es hier.