Niemann Pick C ist wenig erforscht und eine sehr komplexe Krankheit. Rund um den Globus sind derzeit aber verschiedene Forschungsprojekte in Gang und es gibt immer mehr Menschen, die Therapieformen für Niemann Pick C suchen, aber eine heilende Therapieform scheint noch in weiter Ferne und es braucht enorm viel Geld und Zeit, um weitere Forschungsprojekte zu ermöglichen. Doch die Forschung ist die einzige Chance für Mael und wir sind auch bereit, so gut es geht unseren Beitrag zur Forschung beizutragen. So nimmt Mael auch seit Juni 2016 an einer Medikamenten-Studie in Birmingham teil. In dieser Studie wird der Wirkstoff Cyclodextrin getestet.
Cyclodextrin VTS-270
Die Therapie-Forschung mit dem Cyclodextrin (2-hydroxypropyl-β) hat ursprünglich am National Institutes of Health (NIH) begonnen. Für die Phase 2 der Studie gibt es nun eine Zusammenarbeit mit der Firma Mallinckrodt. Das Cyclodextrin hat - grob gesagt - die Fähigkeit, Stoffe an sich zu binden. Das körpereigene Cholesterin, welches in den Körpern von NPC-Patienten liegen bleibt, soll also mit dem Cylcodextrin abtransportiert werden.
VTS-270 Klinischer Versuch: Die Patientenerfahrung (German) from Vtesse on Vimeo.
Es gibt aber im Moment auch noch weitere Forschungsansätze:
Arimoclomol
Die Firma Orphazyme hat eine Studie mit dem Wirkstoff Arimoclomol lanciert. Auch hier wieder eine grobe Erklärung: Bei NPC-Patienten sind gewisse Proteine falsch gefaltet, resp haben eine falsche Struktur. Es kommt zu einer Anhäufung von körpereigenem Cholesterin. Das Arimoclomol soll nun eine bessere Faltung und Normalisierung der Struktur der für den Transport von Cholesterin zuständigen Protein von NPC-Patienten ermöglichen. Weitere Informationen zur Studie und zu Arimoclomol gibt es unter www.aidnpc.com.
Weitere Informationen zur Forschung gibt es auch auf der Website www.npsuisse.ch.
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